Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường có lẽ đây sẽ là nỗi niềm của rất nhiều bậc phụ huynh đang có con nhỏ. Không những chỉ có trẻ em mới mắc mà ngay cả người lớn cũng có thể mắc phải bệnh này. Nếu như bạn chưa biết thì chỉ số thiếu G6DP là một trong những căn bệnh có thể di truyền từ đời này sang đời khác. Theo như những khảo sát gần đây cho thấy hiện nay có đến 400 triệu người đang mắc phải căn bệnh này.
Vậy để tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh G6PD và có thể tự xác định chỉ số hãy theo dõi hết bài viết để có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh này nhé!
Mục lục:
Bệnh G6PD là bệnh gì?
G6PD là viết tắt của glucose-6 phosphate dehydrogenase, đây còn là một trong những căn bệnh hay gặp ở người. Bởi cơ thể đang bị thiếu hụt G6PD gây ra khiến tế bào hồng cầu trong cơ thể hoạt động không bình thường. Những người mắc phải căn bệnh thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm và các loại thuốc dược phẩm hóa chất có khả năng oxy hóa khi dung nạp vào cơ thể dễ gây dị ứng.
Bệnh thiếu men G6PD được các bác sĩ xác nhận đây là một trong những căn bệnh di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Cụ thể là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này là do đã được di truyền lại bộ gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể của giới tính từ bố mẹ. Tuy nhiên ở nước ta tỷ lệ mắc bệnh này tye lệ khá cao nằm trong khoảng 0,4 cho đế 9,1% dân số phụ thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc kinh.
Vì vậy đa phần con trai có nguy cơ mắc bệnh hơn so với con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được xác định là do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, căn bệnh này có thể do hơn 140 loại đột biến dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt gen G6PD nghiêm trọng. Chính các loại thay đổi cấu trúc này sẽ phá vỡ cấu trúc bình thường của men. Đồng thời làm giảm các lượng men trong tế bào và gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.
Xét nghiệm, chẩn đoán chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường
Để có thể biết cơ thể có đang gặp phải căn bệnh thiếu men G6PD hay không có hai loại xét nghiệm có thể lựa chọn thực hiện sau đây.
Xét nghiệm G6PD
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường để biết được điều này cần phải tiến hành phương pháp xét nghiệm,định hướng để có thể biết được nồng độ G6PD trong cơ thể. Thông thường để sàng lọc trẻ có bị thiếu men G6PD hay không sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Phương pháp này sẽ được xét nghiệm thông qua lấy máu ở gót chân và được lấy trên giấy thấm chuyên dụng.
Nếu như sau khi xét nghiệm kết quả men G6PD > = 200 IU/ 10^12HC thì sẽ là một cơ thể bình thường . Nhưng nếu trẻ xét nghiệm ra được kết quả men G6PD< 200 IU/ 10^12HC thì sẽ được khám và làm xét nghiệm tổng phân tích máu thêm lần nữa. Việc xét nghiệm sẽ đo lại kĩ càng hoạt độ enzyme của G6PD và xét nghiệm bilirubin máu trong cơ thể.
Việc xét nghiệm G6PD cho trẻ là để khẳng định rằng lượng men G6DP trong trẻ có bị thiếu hay không. Tuy nhiên việc xét nghiệm và cho ra kết quả có thể chưa thể nào phản ánh được hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh. Không những vậy nếu sức khỏe của bé gặp vấn đề hay chưa ổn định trong quá trình lấy máu xét nghiệm thì kết quả cũng sẽ bị ảnh hưởng một phần. Đối với một số trường hợp sau một thời gian sẽ được các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm lại để tăng khả năng chắc chắn (một vài tuần).
Xét nghiệm chẩn đoán gen
Như đã đề cập phía trên hiện nay y học đã phát hiện hơn 140 loại đột biến gen liên quan trực tiếp đến thiếu men G6DP. Đối với loại xét nghiệm này thì có thể thực hiện trên nhiều đối tượng ở nhiều độ tuổi và cũng sẽ không bị ảnh hưởng đến bởi sức khỏe của người thực hiện xét nghiệm.
Loại xét nghiệm này sẽ cho thấy được loại đột biến gen trong các phân nhóm của WHO. Từ kết quả được xét nghiệm sẽ đánh giá cũng có thể đề ra ngay những phương pháp chăm sóc sao cho phù hợp. Kết quả của loại xét nghiệm này sẽ không bị phụ thuộc vào mẫu lấy từ cơ thể, độ tuổi và tình trạng sức khỏe nên đây có thể coi là một điểm mạnh. Không những thể việc xét nghiệm chẩn đoán này chỉ cần làm 1 lần duy nhất.
Dấu hiệu nhận biết cơ thể thiếu men G6PD
Khi trẻ sinh ra nên được làm các xét nghiệm sớm nhất có thể có có thể nhanh chóng phát hiện ra các bệnh bẩm sinh nguy hiểm, trong đó có thiếu men G6PD. Lúc này trẻ sẽ được các bác sĩ lấy máy khô ở vùng gót chân để mang đi xét nghiệm. Nếu kết quả của bé là thiếu men G6PD thì sẽ được các bác sĩ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết khác để có thể đưa ra kết luận đúng đắn.
Khi cơ thể của bé thiếu hồng cầu sẽ dễ khiến chúng bị vỡ, gây ra hiện tượng tán huyết cấp hay mãn tính dẫn đến tình trạng cơ thể bị thiếu máu. Khi hồng cầu vỡ ra còn tạo nên nguy cơ khác đó là giải phóng bilirubin tự do. Nếu cơ thể không kịp thời đào thải chất này sẽ khiến chung đọng lại và gây nên tình trạng vàng da, vàng mắt hay nặng hơn là thấm vào não. Biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra là có thể khiến trẻ bị bại não, suy thận, gây bại não hoặc chậm phát triển tinh thần và vận động.
Bệnh di truyền thiếu men G6PD nếu như phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp. Đi đôi với cách chăm sóc hợp lý thì trẻ có thể mắc bệnh hoàn toàn có thể được cứu sống và dần dần hồi phục sức khỏe cũng như phát triển một cách bình thường.
Tuy nhiên trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD chỉ có biểu hiện nhẹ thì không cần phải quá lo lắng. Chỉ cần trong khi chăm sóc bạn cần tránh những loại thực phẩm có thuộc tính oxy hóa, đậu tằm. Đảm bảo được rằng tình trạng thiếu máu ở trẻ sẽ được cải thiện dần nhờ cung cấp đủ dinh dưỡng, khoáng chất cho trẻ. Nhưng nếu có các biểu hiện bệnh nặng hoặc biểu hiện bệnh không rõ ràng, các bậc phụ huynh phải đưa con đến cơ sở y tế gần nhất để kịp thời thăm khám.
Cần làm gì khi con bị thiếu men G6DP
Theo như sự tư vấn từ các bác sĩ, khi trẻ bị thiếu men G6PD thì bậc phụ huynh cần tránh bảo vệ trẻ trước những tác nhân gây ảnh hưởng đến sức khỏe như: Bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, sử dụng thuốc hạ sốt có chứa thành phần aspirin hoặc phenacetin, dùng thuốc giảm đau, dùng thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các loại thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K nhằm điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu.
Ngoài ra còn phải tuyệt đối hạn chế sử dụng các chế phẩm từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não và không hiến máu khi trưởng thành:
Vì vậy cha mẹ cần chú ý những điều sau đây để bảo vệ sức khỏe cho con:
- Sử dụng kèm các loại khoáng chất như sắt để giúp cơ thể tái tạo máu.
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn có thể gây tan huyết.
- Khi thăm khám tại các bệnh viện cần nhắc nhở nhân viên y tế về tình trạng bệnh của trẻ.
- Trong nhà không được sử dụng long não, băng phiến.
- Đối với các loại thuốc nam cần hết sức chú ý vì có thể trong đó chứa các chất oxy hóa.
- Khi mẹ biết con bị bệnh khi cho con bú không được ăn các loại thực phẩm có chứa dược phẩm oxy hóa. Vì khi ăn sẽ làm ảnh hưởng đến chất lượng sữa mẹ.
- Phải mua thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Xem thêm:
Trẻ cắt amidan có ảnh hưởng gì không?
Trẻ trằn trọc khó đi vào giấc ngủ.
Kết luận
Chỉ số g6pd bao nhiêu là bình thường bài viết đã bật mí cho bạn. Vì vậy nếu thấy những hiện tượng như trong bài đã điểm qua thì bạn thực sự phải chú ý đến tình hình của trẻ nhỏ. Vàng da chính là một trong những căn bệnh không thể coi thường vì có lẽ đây chính là phản ánh cho sức khỏe của bé. Vì vậy hãy theo sát từng giai đoạn của con.
